Alteraciones en la Replicación

La neumonia puede ser causada por virus, bacterias u hongos. Las alteraciones genéticas en la replicación tanto de la influenza como de la fibrosis quística, son factores claros que pueden desencadenar una neumonía grave. 

Influenzase inicia con el enlace de la HA a un receptor de membrana que contienen residuos terminales de ácido neuramínico. El virus se internaliza en un endosoma y posteriormente las ribonucleoproteinas se liberan en el citoplasma. Subsecuentemente, estas pasan por los poros nucleares al núcleo para la transcripción (síntesis de RNA mensajero viral) y la replicación que son mediadas por la RNA polimerasa viral. La síntesis de las proteínas virales la lleva a cabo la célula. La liberación de la partícula viral produce lisis celular.





Fibrosis QuísticaEl gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) codifica el regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, que es una proteína cuya principal función está relacionada con el transporte de iones de cloro a través de la membrana celular. La cantidad de iones y agua influyen en la viscosidad del moco, por lo que cuando el transportador CFRT no funciona se produce un moco especialmente viscoso que origina los síntomas de la fibrosis quística.
La mutación más frecuente del gen CFRT es la denominada delta F508, pero se han identificado más de 1000 mutaciones diferentes.

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